El cribado cromosómico integral mediante NGS es uno de los métodos avanzados de análisis genético que permite evaluar cromosómicamente los embriones antes de transferirlos al útero en el tratamiento de fecundación in vitro. Este procedimiento se aplica dentro del ámbito de la Prueba Genética Preimplantacional, es decir, PGT.
El objetivo de la PGT es evaluar la estructura genética o cromosómica de los embriones y ayudar a seleccionar el embrión más adecuado para la transferencia. Este método puede considerarse especialmente en parejas con edad materna avanzada, fallos repetidos de fecundación in vitro, abortos recurrentes o riesgo de enfermedad genética.
La NGS, es decir, la tecnología de secuenciación de nueva generación, ha adquirido actualmente un lugar importante en el cribado cromosómico integral debido a que puede evaluar con mayor precisión la estructura cromosómica de los embriones.
¿Qué es PGT?
PGT es el examen genético o cromosómico de los embriones antes de colocarlos en el útero materno. En el tratamiento de fecundación in vitro, puede realizarse un análisis genético tomando una biopsia de los embriones en determinadas etapas de desarrollo.
La biopsia embrionaria puede aplicarse en diferentes etapas del desarrollo. El examen puede realizarse tomando un cuerpo polar del ovocito, un blastómero de un embrión en fase de división o células del trofoectodermo de blastocistos que han alcanzado el quinto día.
Hoy en día, generalmente se evalúan las células del trofoectodermo tomadas de embriones en etapa de blastocisto. Después del análisis genético de estas células, puede planificarse la transferencia de embriones considerados cromosómicamente adecuados.
¿Qué es NGS?
NGS es la abreviatura de “Next Generation Sequencing” y en español se utiliza como secuenciación de nueva generación. Este método permite analizar fragmentos de ADN mediante tecnología avanzada.
En el método NGS, el ADN de la muestra tomada del embrión se amplifica, luego se divide en millones de fragmentos y se lee la información de secuencia. Como resultado de estas lecturas, pueden evaluarse el número de cromosomas del embrión y algunas alteraciones cromosómicas.
La tecnología NGS puede ofrecer un análisis más sensible en comparación con métodos anteriores. Puede proporcionar una evaluación más potente, especialmente en la detección de mosaicismos de bajo nivel.
¿Qué es el cribado cromosómico integral?
El cribado cromosómico integral es una prueba que tiene como objetivo evaluar numéricamente todos los cromosomas del embrión. Con este cribado, puede examinarse si el embrión presenta cromosomas faltantes o adicionales.
Los embriones cromosómicamente anormales pueden no implantarse en el útero, pueden terminar en aborto incluso si se produce el embarazo o pueden causar enfermedades cromosómicas. Por esta razón, el cribado cromosómico integral puede proporcionar información importante al médico y al equipo de embriología en la selección del embrión que se transferirá.
Esta prueba no garantiza el embarazo. Sin embargo, al hacer que la selección embrionaria sea más consciente, puede ayudar a prevenir transferencias embrionarias innecesarias.
¿A quiénes puede recomendarse el cribado cromosómico integral mediante NGS?
El cribado cromosómico integral mediante NGS no es un procedimiento obligatorio para todos los pacientes de fecundación in vitro. Sin embargo, algunos grupos de pacientes pueden requerir una evaluación embrionaria más detallada.
El cribado cromosómico integral mediante NGS puede recomendarse en las siguientes situaciones:
- Edad materna avanzada, especialmente 38 años o más
- Fallos repetidos de fecundación in vitro
- Pérdida recurrente del embarazo
- Riesgo de alteración cromosómica
- Antecedente de embarazo con anomalía cromosómica
- Deseo de realizar una selección embrionaria más detallada antes de la transferencia
- Parejas portadoras de enfermedades genéticas
- Necesidad de evaluación adicional para la selección de embriones sanos
Especialmente en edad materna avanzada, la calidad ovocitaria y la proporción de embriones cromosómicamente normales pueden disminuir. Por esta razón, en mujeres de 38 años o más, el riesgo de no lograr embarazo o de aborto debido a anomalías cromosómicas puede hacerse más evidente.
¿Cómo se aplica el método NGS?
El cribado cromosómico integral mediante NGS es una aplicación de laboratorio que avanza junto con el proceso de fecundación in vitro. Primero se recogen los óvulos, se fecundan con espermatozoides y los embriones se siguen en el entorno de laboratorio.
Cuando los embriones alcanzan la etapa de blastocisto, se toma una biopsia de los embriones considerados adecuados. La muestra celular obtenida se envía al laboratorio para el análisis genético. Los embriones generalmente se congelan y conservan mediante el método de vitrificación.
Después de obtener los resultados del análisis genético, se planifica la transferencia entre los embriones considerados cromosómicamente adecuados. Cuando el útero está preparado, el embrión congelado se descongela y se realiza la transferencia.
¿Cuáles son las ventajas del método NGS?
La tecnología NGS ofrece la posibilidad de evaluar con más detalle la estructura cromosómica de los embriones. Por esta razón, se utiliza como uno de los métodos importantes que apoyan la selección embrionaria en el tratamiento de fecundación in vitro.
Las principales ventajas del método NGS son:
- Ayuda a evaluar todos los cromosomas de forma integral.
- Apoya la selección de embriones cromosómicamente adecuados.
- Puede reducir transferencias embrionarias innecesarias.
- Puede ayudar a reducir el riesgo de embarazo múltiple al apoyar la transferencia de un solo embrión.
- Puede contribuir a reducir el riesgo de aborto.
- Puede proporcionar información más detallada sobre embriones mosaico.
- Puede ayudar a que el proceso de tratamiento avance de manera más planificada.
Sin embargo, la transferencia de un embrión con resultado normal en NGS no significa embarazo definitivo. La estructura uterina, la calidad embrionaria, los factores inmunológicos, el equilibrio hormonal y muchos otros factores pueden afectar el resultado del embarazo.
¿Qué es un embrión mosaico?
Un embrión mosaico es un embrión que contiene dos o más grupos celulares con diferentes estructuras cromosómicas. Es decir, mientras algunas células del embrión parecen cromosómicamente normales, otras pueden presentar diferencias cromosómicas.
La posibilidad de que los embriones mosaico se implanten en el útero y formen un embarazo sano puede ser menor en comparación con los embriones cromosómicamente normales. Además, en algunos embriones mosaico puede ser necesario realizar una evaluación de riesgo en cuanto a anomalías genéticas o resultados adversos del embarazo.
La tecnología NGS se considera más sensible para detectar mosaicismos de bajo nivel. Por esta razón, puede ayudar a proporcionar a las parejas información más realista sobre el estado de los embriones.
¿Qué es CCS?
CCS, es decir, cribado cromosómico integral, es un enfoque de cribado que permite la evaluación general de los cromosomas en los embriones. El objetivo es ayudar a identificar el embrión cromosómicamente más adecuado para la transferencia.
Gracias al CCS, en lugar de transferir muchos embriones, puede planificarse la transferencia de un embrión seleccionado. Esto puede contribuir a reducir el riesgo de embarazo múltiple.
Además, evitar la transferencia de embriones cromosómicamente no adecuados puede reducir procesos de tratamiento innecesarios y la carga psicológica relacionada con las expectativas. En este sentido, el CCS no es solo un resultado de laboratorio, sino también una parte importante de la planificación del tratamiento.
¿Qué es el método a-CGH?
a-CGH, es decir, Array Comparative Genomic Hybridization, es uno de los métodos antiguos de cribado genético que permite examinar todos los cromosomas de los embriones. Supuso un avance importante en comparación con métodos anteriores que solo permitían evaluar un número limitado de cromosomas.
Con el método a-CGH, todos los cromosomas pueden analizarse de forma comparativa. Sin embargo, este método tiene algunas limitaciones. Que el proceso sea más largo y que no sea tan sensible como NGS en la detección de mosaicismo se consideran desventajas importantes.
Como después de la biopsia debe esperarse el resultado, los embriones a menudo se congelan mediante vitrificación. Posteriormente, según los resultados, se planifica la transferencia del embrión adecuado.
¿Cuál es la diferencia entre NGS y a-CGH?
NGS y a-CGH son métodos utilizados para evaluar los cromosomas de los embriones. Sin embargo, sus principios de funcionamiento y sensibilidades son diferentes.
El método a-CGH detecta diferencias cromosómicas comparando el ADN embrionario con muestras de ADN de referencia. En cambio, NGS permite obtener datos más detallados leyendo directamente las secuencias de ADN.
Las principales diferencias de NGS frente a a-CGH son:
- Puede ofrecer un análisis más sensible.
- Puede detectar tasas de mosaicismo a niveles más bajos.
- Puede proporcionar una evaluación cromosómica más detallada por embrión.
- Puede ayudar a brindar un asesoramiento más realista sobre la posibilidad de embarazo.
Por esta razón, actualmente la tecnología NGS se prefiere con mayor frecuencia para el cribado cromosómico integral en muchos centros.
¿Qué es el método FISH?
FISH, es decir, Hibridación Fluorescente In Situ, se utilizó ampliamente en el pasado para evaluar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en embriones.
En este método, se unen marcadores fluorescentes a los cromosomas de las células embrionarias. Luego estas señales se examinan bajo el microscopio para obtener información sobre el número de cromosomas.
Con el método FISH pueden examinarse cromosomas específicos. En el pasado se utilizaron paneles dirigidos a detectar anomalías cromosómicas frecuentes en abortos. Sin embargo, la desventaja más importante de este método es que solo puede evaluarse un número limitado de cromosomas.
Además, puede existir posibilidad de error en la interpretación de las señales. Por ello, actualmente FISH suele considerarse en situaciones especiales en las que métodos como NGS o a-CGH no son adecuados, o en algunas parejas portadoras de translocaciones.
PGT en parejas con riesgo de enfermedad genética
Algunas parejas pueden tener un alto riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos. En este caso, pueden utilizarse métodos de diagnóstico prenatal una vez logrado el embarazo. Sin embargo, este enfoque puede plantear decisiones difíciles para algunas parejas, como la interrupción del embarazo.
PGT puede ser una opción importante para estas parejas, ya que permite evaluar los embriones antes de la transferencia. De esta manera, se busca seleccionar embriones genéticamente adecuados.
En parejas con riesgo de enfermedades monogénicas o alteraciones cromosómicas, la planificación de PGT debe realizarse junto con asesoramiento genético.
¿NGS aumenta la posibilidad de embarazo?
El cribado cromosómico integral mediante NGS puede apoyar la posibilidad de embarazo ayudando a seleccionar un embrión cromosómicamente adecuado. Sin embargo, este método por sí solo no garantiza el embarazo.
Los factores que influyen en la posibilidad de embarazo son:
- La edad de la mujer
- La calidad de los óvulos
- La calidad del esperma
- La calidad del desarrollo embrionario
- El estado del revestimiento interno del útero
- Antecedentes de embarazo y aborto previos
- Factores genéticos
- Condiciones del laboratorio
- Momento de la transferencia y preparación uterina
NGS contribuye especialmente a la evaluación cromosómica del embrión entre estos factores. Otros factores clínicos también continúan siendo determinantes en el éxito del tratamiento.
Lo que debe saberse sobre el cribado cromosómico integral mediante NGS
El cribado cromosómico integral mediante NGS es un método avanzado de análisis genético que apoya la selección embrionaria en el tratamiento de fecundación in vitro. Puede proporcionar información importante especialmente en parejas con edad materna avanzada, abortos recurrentes, fallos repetidos de fecundación in vitro o riesgo de enfermedad genética.
El objetivo de esta prueba es evaluar cromosómicamente los embriones antes de la transferencia y hacer que el plan de tratamiento sea más consciente. Sin embargo, el resultado de la prueba no siempre es el único factor determinante. La calidad embrionaria, la historia clínica, el estado del útero y las expectativas de la pareja deben evaluarse conjuntamente.
La decisión de realizar NGS debe tomarse siempre con un especialista en fecundación in vitro, un embriólogo y, cuando sea necesario, con asesoramiento genético.
Preguntas Frecuentes
¿Qué es el cribado cromosómico integral mediante NGS?
El cribado cromosómico integral mediante NGS es un método de análisis genético que permite evaluar cromosómicamente los embriones antes de la transferencia en el tratamiento de fecundación in vitro.
¿PGT y NGS son lo mismo?
PGT es el término general que se refiere al examen genético de los embriones antes de la transferencia. NGS es uno de los métodos avanzados de análisis genético que puede utilizarse en este examen.
¿A quiénes se recomienda NGS?
Puede recomendarse en parejas con edad materna avanzada, fallos repetidos de fecundación in vitro, abortos recurrentes, riesgo de alteración cromosómica o portadoras de enfermedad genética.
¿Qué significa embrión mosaico?
Un embrión mosaico es un embrión que contiene grupos celulares con diferentes estructuras cromosómicas. Esta situación puede afectar el potencial de implantación y embarazo del embrión.
¿NGS garantiza el embarazo?
No. NGS apoya la selección de un embrión cromosómicamente adecuado; sin embargo, no garantiza el embarazo. El éxito depende de muchos factores clínicos y biológicos.