Fetal DNA Testleri
Genom projesinden sonra birçok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmaların günlük pratiklere girmesi ve maliyetlerin düşmesi ile birlikte kromozom ve genetik bozuklukların tanısında olduğu kadar tarama testlerinde de kullanılması ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır.
Genom projesinden sonra birçok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmaların günlük uygulamalara girmesi ve maliyetlerin düşmesi ile birlikte kromozom ve genetik bozuklukların tanısında olduğu gibi tarama testlerinin kullanımı da ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır. Nitekim Down Sendromu-Trisomi 21, Edward Sendromu-Trisomi 18, Patau Sendromu-Trisomi 13, cinsiyet kromozomu-X/Y bozuklukları, triploidi ve plasenta kaynaklı anne kanından serbest DNA ölçümleri için tarama testleri uygulama alanına girmiştir. . Bu tarama testleri tanısal testler değildir ancak tanısal değeri olmasa da %99'a yakın bir duyarlılığa sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden farklılık göstermektedir. En önemli farkı ise kesin tanı için gerekli olan CVS veya amniyosentez gerekliliğini büyük ölçüde azaltmasıdır. Böylece normal gebeliklerin düşükle sonuçlanma olasılığı önemli ölçüde ve çok belirgin olarak azalmaktadır.
Yukarıdaki durumlara ek olarak, bugüne kadar tarama programında olmayan ve ultrason ile herhangi bir bulgu göstermeyen delesyon sendromları için de artık aynı fetal DNA testi ile risk hesaplanabilmektedir. Bu sendromlardan en sık görülenleri DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat'tir.
Kromozomal bozukluklar için aşağıdaki seçenekler mevcuttur ve ailelerin kendilerine en uygun seçeneği tercih etmeleri en doğru yaklaşım olacaktır.
Kesin tanı düşünülüyorsa CVS veya Amniyosentez tercih edilmelidir. Bu durumda 1/500 gebelik kaybı göz önünde bulundurulmalıdır.
11-14. gebelik haftalarında perinatal muayene ve PAPP-A/beta-hCG kan testi ve 1/2500'den büyük risk durumunda fetal DNA testi
11-14. gebelik haftalarında perinatal muayene ve fetal DNA testi
11-14 haftalık muayene süresi kaçırılmış ise 15-21. gebelik haftalarında perinatal muayene ve dörtlü kan testi, 1/2500 yüksek riskli ise fetal DNA testi
15-21. gebelik haftalarında perinatal muayene ve fetal DNA testi