Pruebas de ADN fetal
¿Cómo y cuándo se realiza la prueba de ADN libre de células?
El ADN libre de células es el ADN que se libera de la placenta y se encuentra en la sangre de una mujer embarazada a partir de las 10 semanas de embarazo. Algunas de las células de la placenta (placenta) normalmente se descomponen y liberan ADN en el torrente sanguíneo de la madre. La nueva prueba de detección del síndrome de Down mide la cantidad de ADN del cromosoma 21 en una muestra de sangre de una mujer embarazada. Debido a que las células de los fetos con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, liberan más ADN del cromosoma 21. Esto suele provocar una cantidad de ADN del cromosoma 21 en la sangre de la madre más alta de lo esperado.
¿Qué tan precisa es la prueba de detección de ADN libre de células?
Aproximadamente el 99 por ciento de los embarazos con síndrome de Down y trisomía 18 tendrán un resultado anormal de ADN libre de células. Sin embargo, un pequeño número de mujeres tiene un resultado falso positivo o falso negativo. Los resultados positivos deben seguirse con CVS o amniocentesis, especialmente si una paciente considera la interrupción de un embarazo con una anomalía cromosómica.
¿Cuáles son las ventajas asociadas con la detección de ADN sin células?
El cribado de ADN libre de células tiene una tasa de detección más alta y un índice de falsos positivos más bajo que el cribado secuencial y el MMS
¿Pueden las mujeres menores de 35 años optar por realizarse una prueba de detección de ADN libre de células?
Sí pueden. Sin embargo, muchas compañías de seguros solo cubrirán el costo en pacientes de alto riesgo. La prueba de detección de ADN sin células parece tener una tasa de detección más alta y una tasa de falsos positivos más baja que las pruebas de detección tradicionales para pacientes de bajo riesgo.
Si mi prueba de detección de ADN libre de células es negativa, ¿necesito pruebas adicionales?
Si. Se recomienda a todas las mujeres la detección de defectos abiertos del tubo neural y una ecografía a las 20 semanas de gestación.
¿Qué se está siendo examinado?
El ADN fetal libre de células (ADNcff) es material genético que libera la placenta y circula en la sangre de la mujer durante el embarazo. El CffDNA generalmente refleja la composición genética del bebé en desarrollo (feto). El cribado prenatal de ADN fetal libre de células, llamado por algunos cribado prenatal no invasivo (NIPS), detecta defectos en el ADN fetal después de que se purifica de la sangre de la mujer embarazada.
El CffDNA está presente en la sangre de una mujer embarazada en pequeñas cantidades a partir del primer trimestre y aumenta durante el embarazo. La prueba de cffDNA es un método de detección no invasivo relativamente nuevo que se puede realizar desde la décima semana de embarazo para las mujeres.
La prueba puede identificar trastornos cromosómicos en un bebé en desarrollo, incluida la presencia de cromosomas adicionales (trisomías) como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). El material genético adicional presente en estas afecciones afecta el desarrollo del bebé y causa signos, síntomas y complicaciones característicos.
El síndrome de Down es la más común de las tres trisomías detectadas por las pruebas de ADNcff y varía significativamente en gravedad de persona a persona. El síndrome de Edwards y el síndrome de Patau son más raros y más graves, y la mayoría de los bebés afectados mueren entre semanas y meses después del nacimiento. Esta prueba se puede utilizar para identificar otras afecciones raras que resultan de un cromosoma adicional o una parte faltante del cromosoma (microdeleción).
Las pruebas de CffDNA también pueden detectar un cromosoma sexual adicional. Un ejemplo es el síndrome de Klinefelter, que resulta de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Se obtiene una muestra de sangre insertando una aguja en una vena del brazo de la madre.
No se requiere preparación del examen.